Продвинутый генетический инструмент точно предсказывает рост, плотность костей и образовательные результаты

• Новый инструмент на базе алгоритмов машинного обучения может предсказать рост человека, глядя на его генетический код.
• Инструмент может даже рассказать о плотности его пяточной кости и уровне образования, которого он может достичь в карьере.

Большинство функций живых организмов контролируются их ДНК (включая то, как они развиваются, выживают и размножаются). Таким образом, можно использовать генетический код для предсказания природы организма.

Впервые исследователи из Мичиганского государственного университета использовали наборы данных, содержащие информацию о тысячах людей, включая их уникальные генотипы и черты, для разработки нового инструмента, который может точно предсказывать рост людей и даже оценивать их риск критических заболеваний, таких как рак и сердечные болезни.

Этот инструмент работает на алгоритме машинного обучения, который анализирует геном для предсказания разных человеческих черт. Он может предоставлять персонализированные данные, включая плотность пяточной кости и уровень образования, которого он/она может достичь. И, конечно, применения не ограничиваются только этим.

Обучающие наборы данных и валидация

Откуда они получили эти наборы данных, спросите вы? Ну, они собрали полный генетический состав почти полумиллиона взрослых в Великобритании и загрузили эти данные в алгоритм машинного обучения. Данные взяты из международного ресурса медицинской информации — UK Biobank.

В то время как конвенциональные генетические тестирующие техники ищут определенную вариацию в хромосомах или генах человека, эта модель учитывает несколько геномных вариаций и разрабатывает программу предсказания на основе десятков тысяч различий.

Алгоритм анализирует генетический код и рост каждого индивида. Постепенно он учится на данных каждого человека и пытается определить, есть ли какой-либо паттерн. В конечном итоге алгоритм становится достаточно умен, чтобы определить, какой рост у человека, глядя на его геном.

Источник: Genetics | doi:10.1534/genetics.118.301267 | Мичиганский государственный университет

На данный момент алгоритм был валидирован против 3 исходов (рост, плотность костей и достижимый уровень образования) и теперь он может быть применен для прогнозирования других сложных черт, связанных с рисками для здоровья, как рак груди и диабет.

В тестах валидации модель смогла предсказать рост людей со средней ошибкой около 1 дюйма. Хотя предсказатели плотности костей и уровня образования не так хорошо сработали, они были достаточно точными, чтобы обнаружить людей, которые находились в высокой группе риска развития остеопороза (состояние, при котором плотность костей снижается) или испытывающих трудности в учебе.

Что дальше?

Инструмент позволит врачам вмешиваться в уход за пациентом как можно раньше и откладывать/предотвращать болезни, продвигая практику точной медицины.

Исследователи планируют повысить точность модели, обращаясь к более разнообразным наборам данных. Это позволит врачам точно картографировать генетическую архитектуру рисков болезней и критических черт.

Читайте также: 26 интригующих фактов о ДНК, которых вы, вероятно, не знали

В будущем геномный тест может быть таким же простым, как тест на группу крови. Согласно исследователям, это будет стоить около $50. Если им удастся, ранние вмешательства спасут миллионы жизней и миллиарды долларов затрат на лечение.